Anencephalie

 

Anencephalie is een neuraal-buisdefect die ontstaat in de eerste 26- 28 dagen van de zwangerschap.

Gedurende de eerste 26 dagen ondergaat het embryo in snelle tijd veel ontwikkelingen.

Een van deze ontwikkelingen is het vormen en sluiten van de centrale zenuwbuis, die zich uiteindelijk zal ontwikkelen in de hersenen en het ruggenmerg.

In zeer zeldzame gevallen ( ongeveer 1 op de 1000 zwangerschappen) sluit het bovenste gedeelte van de neurale buis zich niet goed wat resulteert in anencephalie.

Wanneer op andere plaatsen de neurale buis zich niet goed sluit wordt het Spina Bifida, ook wel open ruggetje, genoemd.

Zowel anencephalie als spinabifida kunnen samen voorkomen of ontstaan.

Als het bovenste deel van de neurale buis, het hoofdgedeelte zich niet goed sluit kunnen de hersenen, het schedeldak en de hoofdhuid zich niet goed ontwikkelen, of ontwikkelen zich helemaal niet. Er zijn verschillende graden in anencephalie, maar elke graad is een conditie die niet verenigbaar is met het leven.

Hoewel sommige anencephale babies levend worden geboren, sterven de meeste al na een paar uur tot na een paar dagen na de geboorte.

Anencephale babies worden geboren zonder de voorste hersenen of de grote hersenen, het bewustzijn- en denkgedeelte van de hersenen.

Het resterende gedeelte van het hersenweefsel bestaat voornamelijk uit zenuwcellen, zenuwweefsel en bloedvaten. Meestal is er wel een gedeeltelijk hersenstam aanwezig.

Vaak is het weefsel niet bedekt door een schedel of hoofdhuid, maar door een dun vlies.

Anencephale babies zijn vaak blind, doof en zich niet bewust.

Men gaat er vanuit dat anencephale geen pijn kunnen registreren.

Anencephale babies kunnen reacties vertonen op geluid, tast en kunnen vaak zelf ademen, maar door de ernst van de afwijking zullen deze funkties snel afnemen.

Er is helaas geen behandeling of kans op genezing mogelijk bij anencephalie.

Vrouwen die zwanger zijn van een baby met anencephalie lopen de kans op polyhydramnios ( verhoogd vruchtwatergehalte), die kan ontstaan doordat de baby geen vruchtwater kan drinken. Dit ontstaat in bijna 50 procent van de zwangerschappen van een anencephaal kindje die uitgedragen wordt.

Polyhydramnios kan goed onder controle gehouden worden door overvloedig vruchtwater af te nemen.

Anencephalie kan ook voorkomen naast andere chromosoon afwijkingen of syndromen.

Er wordt vaak een vruchtwaterpunctie voorgesteld of een chromosonenonderzoek van weefsel of bloed om te achterhalen of dit het geval is. Hoewel het niet de verdrietige feiten van een zwangerschap met anencephalie wegneemt, kan het helpen de risico's voor toekomstige zwangerschappen te bepalen.

Recente onderzoeken geven aan dat ruim 90 procent van de ouders die een kindje met anencephalie dragen besluiten de zwangerschap voortijdig af te breken.

Van de ouders die er voor kiezen hun zwangerschap uit te dragen overleven ongeveer

50 procent van de babies de geboorte.

De meeste babies sterven binnen een paar uur, slechts enkelen leven een paar dagen.

Donald Willemsen