De anatomische afwijking waarbij er een verplaatsing optreedt van de kleine hersenen in het achterhoofdsgat werd door Arnold Chiari voor het eerst beschreven. De afwijking komt vrij veel voor bij mensen met Spina Bifida en is de belangrijkste oorzaak voor hydrocephalie (waterhoofd). 

De afwijking bestaat hieruit dat delen van de kleine hersenen zijn uitgezakt door het achterhoofdgat in de schedel. Normaal zou dat niet het geval mogen zijn. Meestal geeft de afwijking - afgezien van de hydrocephalie - geen of weinig symptomen. Bij kinderen kunnen adempauzes optreden, die zich vooral voordoen bij het overeind komen. Ook onzekerheid, slikstoornissen, en nekpijn kunnen voorkomen. De behandeling is in wezen eenvoudig en bestaat uit het maken van ruimte ter hoogte van het achterhoofdsgat. De indicatie kan worden gesteld bij levensbedreigende situaties, of bij gestage achteruitgang, die aan de malformatie geweten kan worden. Er wordt dan een MRI-scan gemaakt van de schedel Hoewel de operatie in technisch opzicht niet ingrijpend is, wordt nogal eens een tijdelijke achteruitgang gezien na de ingreep waardoor het herstel tot het oude niveau geruime tijd in beslag kan nemen. Voor meer informatie verwijs ik u naar uw huisarts of neuroloog.

Hierboven ziet u de normale situatie. We kijken tegen de linker onderzijde van het achterhoofdsbeen dat doorzichtig is voorgesteld, om de verhoudingen van de inwendige structuren tot het achterhoofdsgat te laten zien.  De kleine hersentonsil hangt boven het niveau van het achterhoofdsgat en er is een ruime uitgang van de vierde hersenkamer met een onbelemmerde liquoruitstroom.

Nu ziet u hierboven een plaatje van een Chiari misvorming. De kleine-hersentonsillen, waarvan alleen de rechter wordt getoond, hangen tot beneden het achterhoofdsgat. De kleine hersenen zijn doormidden gesneden om de vierde hersenkamer zichtbaar te maken, waarvan de uitgang ter hoogte van het achterhoofdsgat is dichtgedrukt door het ruimtegebrek.