Encephalocéle

Encephalocéle is een aangeboren aandoening. Encephalocéle ontstaat doordat de neurale buis niet helemaal sluit tijdens de zwangerschap. De neurale buis is de buisvormige structuur aan de achterzijde van de foetus, waaruit zich het centrale zenuwstelsel vormt. Door het niet helemaal sluiten van deze buis ontstaat er een opening, meestal aan de buitenkant van de schedel. Daarop vormt zich een zakvormige structuur. De hersenen kunnen nu in meer of mindere mate naar buiten komen en bevinden zich gedeeltelijk in de zakvormige structuur. Daardoor kan er schade aan de hersenen ontstaan. De Encefalocèle zit meestal op het achterhoofd (80%). Ook kan de opening zich aan de voorkant van het hoofd bij de neus (15%) en binnen in het hoofd (1.5%) bevinden.

Als gevolg van Encephalocéle kunnen verlammingen, verstandelijke achterstand, visuele problemen en groeiachterstand ontstaan. Maar er zijn veel verschillen tussen mensen met Encephalocéle. De plek van het zakvormig aanhangsel kan verschillen, en ook de mate van schade aan de hersenen verschilt.

Diagnose Encefalocèle kan na de geboorte vastgesteld worden op basis van zichtbare kenmerken. Soms is de diagnose moeilijk te stellen. Vooral als de opening bij de neus of binnen in het hoofd zit. Dan kan de diagnose vermoed worden door een snorrend geluid van het kind, de grootte van de neus of afwijkingen in het aangezicht. De diagnose wordt dan bevestigd door een CT scan of een MRI scan.

Behandeling De behandeling van Encephalocéle bestaat uit opereren. De hersenen worden terug in het hoofd geplaatst en de zakstructuur wordt verwijderd. Ook eventuele afwijkingen aan het aangezicht worden gecorrigeerd.

Voorkomen (frequentie) Encephalocéle komt bij ongeveer 1 op 5000 tot 10.000 geboortes voor. De aandoening heeft een nauwe verwantschap en kan samengaan met anencephalie en spina bifida. Over anencephalie en spina bifida kunt u op een andere pagina van deze site meer lezen (zie inhoud aan de linkerzijde).

Overerving Encephalocéle is waarschijnlijk niet erfelijk.

 

©Donald Willemsen