Erfelijkheidsonderzoek

Op deze pagina kunt u lezen over de verschillende mogelijkheden van erfelijkheidsonderzoek. Verschillende testen worden uitgelegd en er wordt daarbij de relatie gelegd naar Spina Bifida (SB).

Voorspellend DNA onderzoek

Het is nu dus mogelijk om bij iemand dragerschap van de erfelijke factor voor een bepaalde aandoening aan te tonen vóórdat zich enig ziekteverschijnsel heeft geopenbaard Omdat de kennis over dragerschap voor de betrokkene belastend kan zijn en verstrekkende gevolgen kan hebben zal men alvorens dit onderzoek te verrichten hierover uitgebreid met de betrokkene overleggen om de voor- en nadelen af te wegen. Uitgangspunt hierbij is dat iedereen zelf in vrijheid moet kunnen beslissen een dergelijk onderzoek wel of niet te laten verrichten. In de praktijk betekent dit dat men geen dragerschap onderzoek verricht bij personen jonger dan 18 jaar, tenzij zich reeds symptomen van een erfelijke ziekte voordoen of wanneer specifieke onderzoeken en ingrepen op jongere leeftijd al aangewezen zijn, zoals onder andere bij polyposis coli. Voorspellend DNA onderzoek wordt vaak begeleid door een psychosociaal medewerker van het klinisch genetisch centrum.

Prenatale diagnostiek: onderzoek tijdens de zwangerschap

De meeste aangeboren afwijkingen worden pas na de geboorte ontdekt. Het is echter mogelijk, om een beperkt aantal aandoeningen al tijdens de zwangerschap op te sporen, zodat men weet of het ongeboren kind, de "vrucht", die bepaalde afwijking wel of niet heeft. Zo'n onderzoek kan ouders die een verhoogd risico hebben een grote zekerheid bieden over de gezondheid van het ongeboren kind. Het kan hen in staat stellen bij een afwijkende uitslag van het prenataal onderzoek, te besluiten tot afbreken van de zwangerschap.

De drie belangrijkste methoden voor onderzoek voor de geboorte zijn:

1. de vlokkentest (in de 10e t/m 14e zwangerschaps-week);

2. het vruchtwateronderzoek, in de 16e week;

3. het echo-onderzoek naar bepaalde misvormingen, gewoonlijk vanaf de 16e week.

Voor prenataal onderzoek komen die ouders in aanmerking, die een verhoogde kans hebben op een kind met bepaalde afwijkingen of ziekten. Zij zullen, samen met de klinisch geneticus en de gynaecoloog, te voren de consequenties van een afwijkende uitslag bespreken.

1. De vlokkentest (chorion villus biopsie)

Door het inbrengen van een zuigslangetje (zie tekening hieronder) door de baarmoedermond, of via een punctie door de buikwand, kan men enige vlokken verkrijgen van de zich ontwikkelende moederkoek, die zich rondom de vrucht bevindt. In deze weefselvlokken zijn veel celdelingen aanwezig. Dit betekent, dat geen langdurige kweek nodig is om de chromosomen te kunnen onderzoeken. Met de vlokkentest kan men onderzoek verrichten naar

a. Chromosoomafwijkingen

Moeders van 36 jaar en ouder hebben door hun leeftijd een verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking. Ook de voorgaande geboorte van een kind met een chromosoomafwijking, of als één der ouders drager is van een chromosoom translocatie, is een reden voor een vlokkentest.

b. Erfelijke stofwisselingsziekten

De meeste van deze ziekten zijn recessief erfelijk (herhalingskans 1:4). Als de precieze afwijking in de stofwisseling is vastgesteld bij een eerder kind van het betrokken ouderpaar, kan worden onderzocht of het kind wel of niet aangedaan is.

c. Aandoeningen vast te stellen door DNA-onderzoek

Van een aantal ziekten kan de diagnose door middel van DNA-onderzoek van de vlokken worden gesteld. Omdat daarbij altijd of gericht naar een bepaalde mutatie, of naar gekoppelde kenmerken wordt gezocht, is een gedegen voorbereiding van het onderzoek van groot belang. Al vóór een zwangerschap is opgetreden moet worden onderzocht of een mutatie direct kan worden aangetoond. Wanneer dit niet zo is, moet van gekoppelde kenmerken gebruik worden gemaakt. Hiervoor is eerst familieonderzoek nodig. Dit kost veel tijd. Het is dan ook noodzakelijk, wanneer een erfelijke ziekte in de familie voorkomt, geruime tijd voor de zwangerschap met een centrum voor erfelijkheidsadvies contact op te nemen.

Blijkt bij de vlokkentest dat het ongeboren kind de aandoening heeft geërfd, dan kunnen de ouders - na uitvoerig te zijn voorgelicht - besluiten de zwangerschap af te breken d.m.v. een zuigcurettage of afhankelijk van de leeftijd van de foetus het opwekken van een vroeggeboorte.

Een vlokkentest is niet zonder risico voor de zwangerschap. In ongeveer 1% van de gevallen treedt door de ingreep een miskraam op.

 Schematische weergave van een vlokkenafname

2. Het vruchtwateronderzoek

Dit vindt plaats door middel van een vruchtwaterpunctie rond de 16e week van de zwangerschap. Door een prik door de buikwand wordt enig vruchtwater opgezogen (zie foto hieronder). In het vruchtwater zweven cellen van het kind, afkomstig van de huid en de slijmvliezen. Deze cellen kan men gebruiken voor onderzoek van de chromosomen, de stofwisseling en DNA - zie a, b en c bij de vlokkentest. Het kweken van voldoende cellen kost tijd. Hierdoor duurt het onderzoek langer dan bij de vlokkentest, 2-4 weken.

In het vruchtwater kan men tevens het gehalte van eiwitten meten die door het kind worden aangemaakt. Het alpha foetoprotëïne is zo'n eiwit. Als er een groot defect van de huid is, komt er teveel alpha foetoprotëïne in het vruchtwater. De meest voorkomende oorzaak van een groot huiddefect is een stoornis in de ontwikkeling van het zenuwstelsel, een open rug of open schedel.

De vruchtwaterpunctie

 

Open rug (spina bifida) en open schedel (anencephalie)

Deze afwijkingen kunnen alleen in vruchtwater worden aangetoond en dus niet met de vlokkentest. Redenen voor onderzoek zijn:

de voorgaande geboorte van een kind met open rug of open schedel (kans op herhaling meestal 1:50 (2%).
één der ouders werd zelf geboren met een open rug (spina bifida). De kans om dan een kind met spina bifida (of met open schedel) te krijgen is ongeveer 1:50 (2%).
open rug of -schedel bij een broer of zus van één van de ouders. De kans is dan gemiddeld 1:200 (0,5%). Bij verder verwijderde aangedane familieleden is het risico niet of nauwelijks verhoogd, tenzij er meerdere patiënten in een familie zijn. Dan moet het risico apart worden berekend.
zwangerschap van een moeder die bepaalde geneesmiddelen tegen epilepsie (toevallen) gebruikt;
zwangerschap van een moeder die lijdt aan diabetes (suikerziekte), waarvoor zij met insuline behandeld wordt.

Door het meten van het alpha foetoproteïne in het vruchtwater kunnen alle gevallen van open schedel en bijna alle gevallen (90%) van open rug worden aangetoond. Is de open rug overdekt door een huid of een stevig vlies, dan geeft dit geen eiwitverhoging in het vruchtwater.

Bij het vinden van een afwijking bij vruchtwateronderzoek zal afbreken van de zwangerschap pas mogelijk zijn in de 18e-20e week. Bij deze zwangerschapsduur is afbreking van de zwangerschap alleen mogelijk door het opwekken van de bevalling. Dit is lichamelijk en psychologisch vaak ingrijpender dan een zwangerschapsafbreking bij 12-14 weken door middel van een zuigcurettage. Een vruchtwaterpunctie is niet zonder risico voor de zwangerschap. In ongeveer 1 op 200 gevallen (0,5%) treedt na de prik een miskraam op. De kans op beschadiging van de vrucht is uitermate gering.

 

3. Het echo-onderzoek

Door met ongevaarlijke geluidsgolven (en de terugkaatsing, echo's, daarvan) een beeld te maken van de vrucht (zie foto hieronder), is het in toenemende mate mogelijk aangeboren afwijkingen aan te tonen. Echo-onderzoek wordt gedaan indien een verhoogde kans bestaat op een kind met een of meer aangeboren afwijkingen. Dit is het geval als er een voorgaand kind is (geweest) met zulke afwijkingen of als een van de aanstaande ouders zelf die afwijkingen heeft.

ECHO van een normaal ontwikkelde foetus bij een zwangerschapsduur van 15 weken.

Voorbeelden zijn risico's op herhaling van:

aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen;
afwijkingen van botten en overige lichaamsbouw (skeletafwijkingen);
aanlegstoornissen van de hersenen, die tot verwijding van hersenholten leiden (bijvoorbeeld hydrocephalie, waterhoofd).
aangeboren hartgebreken.

Complicaties waargenomen tijdens de zwangerschap (achterblijven van groei, te veel/te weinig vruchtwater, afwijkingen bij toeval op echo ontdekt) zijn eveneens een reden voor uitgebreid echo onderzoek. Daarnaast kunnen bepaalde ziekten van de moeder (diabetes) of bepaalde geneesmiddelen (tegen epilepsie) een verhoogde kans geven op aangeboren afwijkingen.

Bij alle ouderparen die gebruik willen maken van één van de vormen van prenataal onderzoek zal tevoren worden nagegaan voor welke afwijking er een verhoogd risico bestaat. Een normale uitslag van een prenataal onderzoek betekent, dat één of meer bepaalde afwijkingen bij het ongeboren kind werden uitgesloten. Er blijft, net als bij andere ouders, altijd een kans op afwijkingen, die niet voor de geboorte zijn vast te stellen of waarvoor geen gericht onderzoek werd verricht.

Het verwerken en bewaren van gegevens

Gegevens over het onderzoek in een bepaalde familie worden bewaard. Ze zijn niet alleen van belang voor adviesvragers van nu, maar vaak ook voor toekomstige generaties uit dezelfde familie: zij kunnen met dezelfde vragen komen. In tegenstelling tot de vernietiging van medische gegevens na enige jaren zoals deze in veel ziekenhuizen plaatsvindt, bewaart een Klinisch Genetisch Centrum deze gegevens voor toekomstig advies aan overige familieleden. Om zorgvuldige omgang met deze gegevens te garanderen is bij alle Centra een 'privacy reglement' van toepassing. Desgewenst kunt U dit reglement inzien.

Waar kan men terecht voor erfelijkheidsadvies ?

Een ouderpaar of een familie kan zorgen hebben over het voorkomen van een afwijking of ziekte in het gezin of bij familieleden. Het is ook mogelijk, dat daarop is gewezen door een arts. Ook kan men zelf een aangeboren of erfelijke aandoening hebben. Soms zijn er vragen rond bloedverwantschap van a.s. ouders. Of er is bezorgdheid, door blootstelling aan schadelijke stoffen of het gebruik van geneesmiddelen voor of tijdens de zwangerschap. Andere redenen voor vragen om informatie kunnen verhoogde leeftijd van de ouders (met name van de moeder) of het herhaald optreden (twee of meer) van miskramen zijn.

In de geneeskunde van vandaag wordt het belang van het tijdig herkennen van erfelijke aandoeningen meer en meer onderkend. Er worden dan ook steeds vaker mensen verwezen naar de Klinisch Genetische Centra, die nauw samenwerken met de Academische Ziekenhuizen.

Voor de begeleiding van paren, die na erfelijkheidsadvies verdere steun behoeven bij het maken van keuzes, beschikken de meeste Klinisch Genetische Centra over een maatschappelijk werker of klinisch psycholoog. Ook voor de keuze wel of geen voorspellend DNA onderzoek, wel of niet weten of je een verhoogde kans op een bepaalde ziekte hebt, is begeleiding mogelijk.

De kosten van de diverse vormen van erfelijkheidsonderzoek worden vergoed door de ziektekostenverzekering, volgens de polisvoorwaarden die gelden voor specialistische hulp. Na verwijzing door huisarts of specialist wordt een machtiging aangevraagd door het Klinisch Genetisch Centrum. De meeste particuliere ziektekostenverzekeraars volgen deze gedragslijn; wel kan het nuttig zijn hierover uw verzekeringsmaatschappij om inlichtingen te vragen. Deze regeling geldt enkel voor de Nederlandse ziektekostenverzekeraars. Belgische bezoekers van deze pagina wordt geadviseerd navraag te doen bij hun mutualiteit (ziektekostenverzekeraar).

Bron: www.nav-vkgn.nl