Nieuwe ontwikkelingen onderzoek naar Spina Bifida

Op deze pagina zullen belangrijke ontwikkelingen in het onderzoek en behandeling van Spina Bifida worden vermeld.

Doorbraak in het onderzoek: Het Spina Bifida Gen is geďdentificeerd. Het stellen van een diagnose wordt eenvoudiger.

Onderzoekers aan de McGill Universiteit hebben het gen kunnen identificeren dat verantwoordelijk kan zijn voor het ontwikkelen van Spina Bifida.

“We weten al jaren dat er een genetisch component bestaat en nu hebben we het bewuste gen kunnen identificeren”, zeiden Dr. Philippe Gros en James McGill professor Biochemie en vooraanstaand wetenschapper voor het Canadees Institutes of Health Research (CIHR) in Canada.

Dr. Gros en zijn team, hebben samengewerkt met onderzoekers van het instituut G. Gaslini in Genua (Italië) in de bestudering van patiënten met een neurale buisdefect (NBD). Het team heeft 3 mutaties geďdentificeerd in het VANGL1-gen dat een risicofactor is bij menselijke Neurale Buisdefecten. De bevindingen van het team zijn verschenen in het aprilnummer 2007 van het New England Journal of Medicine.

“Dit is het eerste gen dat we hebben gezien dat de afwijking bij mensen veroorzaakt”, zei Dr. Gros wiens laboratorium al een tiental jaren NBD bestudeert bij muizen en was de eerste die een clone van het gen produceerde nog voor de recente menselijke proeven.

NBD worden gekarakteriseerd door het niet volledig sluiten van de embrionale neurale buis wat resulteert in een onvolledihe ontwikkeling van de ruggewervels en de neurale buis.  Sommige vormen van deze stoornis, zoals anencephalie resulteren vaak in doodgeborenen of de baby overlijdt vrij snel na de geboorte, terwijl de kans op overleven bij Spina Bifida veel groter zijn ondanks ernstige handicaps inclusief een variatie van verschillende graden van verlammingen.  Na aangeboren hartafwijkingen is NBD het 2e meestvoorkomende aangeboren aandoening voorkomend bij 2 op 1000 geboorten.

Naast het genetische risico zijn er ook nog andere factoren mogelijk bij het ontstaan van NBD.  Het gebruik van foliumzuur vóór en tijdens de zwangerschap verminderen de kans op NBD met 50 tot 70%.

Deze ontdekking zal nog geen grote invloed hebben op de zoektocht naar genezing, maar het kan wel een onmiddellijke invloed hebben op de diagnose of risicofactoren bij NBD. Een prenatale diagnose maakt het artsen mogelijk te beslissen om een zwangerschap nauwlettend in het oog te houden.

“Sinds NBD’s een van de meest voorkomende ernstige geboorteafwijkingen is, zelfs na de vermindering door gebruik van foliumzuur, zijn deze onderzoeksresultaten op genetische en ontwikkelingsmechanismen bij NBD’s een grote belofte voor de toekomst in het voorkomen van NBD’s en hun desastreuze gevolgen voor de kinderen en hun families.” Zei Dr. Michael Kramer, wetenschappelijk directeur van de CIHR Institute of Human Development, Child and Youth Health.

 

Bron:  McGill Universety  
Bewerking en vertaling:
Donald Willemsen.

Onderzoekers helderen spina bifida-mysterie op, wat de weg vrijmaakt voor genetische tests.

 

 

Door Amanda Dunn

11 november, 2003

 

Australische onderzoekers hebben het gen in muizen gevonden dat de erfelijke geboorteafwijking spina bifida veroorzaakt. Hun ontdekking doet de hoop oplaaien voor genetische tests en een betere behandeling van de fysieke omstandigheden van de mens.

 

Dit is de eerste keer dat een gen verbonden met spina bifida wordt ontdekt waarvan de onderzoekers aan de Royal Melbourne Hospital vol vertrouwen zijn dat het gen dat ze in muizen vonden virtueel ook gelijk is aan dat van de mens.

 

Spina bifida ontstaat wanneer de ruggengraat van een foetus in ontwikkeling niet volledig kan sluiten, waarbij dan zenuwen in het ruggenmerg blootgesteld en beschadigd worden.

 

Het is de op één na meest voorkomende geboorteafwijking, waar één op duizend zwangerschappen mee te maken krijgt. Het kan verschrikkelijke gevolgen hebben, waardoor enkele kinderen zelfs veroordeeld zijn tot een rolstoel.

 

De directeur van de afdeling die zich ontfermt over de research naar beenmerg, Stephen Jane, zei dat deze ontdekking de weg zal vrijmaken voor het genetisch testen van de omstandigheden waarin dit gen voorkomt. Toekomstige ouders zullen dan het potentiële risico kunnen inschatten en eventueel preventieve maatregelen nemen.

 

“Natuurlijk is het nog leuker dat, eens je het mechanisme waardoor de ruggengraat kan sluiten begrijpt, dat het dan ook mogelijk is om een behandelingsstrategie te ontwikkelen,” zei Dr. Jane.

 

Het werk begon ongeveer vier jaar geleden toen het team een abnormaal gen bestudeerde in een vlieg, dat ervoor zorgde dat de rug van de vlieg niet sloot.

 

“We redeneerden dat er mogelijk een vergelijkbaar gen is dat bewaard is gebleven van de vlieg tot aan de mens, en het gen zou hetzelfde rol kunnen spelen bij de mens, en zou verantwoordelijk zijn voor spina bifida,” zei Dr. Jane

 

De onderzoekers vernietigden toen het gen in de muizen, en ze werden allemaal met spina bifida geboren.

 

Deze muizen hadden ook een gekrulde staart – de muis met de gekrulde staart die lange tijd gebruikt is als het beste model van spina bifida, maar tot nu toe was het gen dat dit veroorzaakte nog niet geďdentificeerd.

 

Het antwoord werd gezocht door onderzoekers van over de hele wereld de laatste 50 jaar. “We hebben zo het gen in de muis gevonden dat spina bifida veroorzaakt, maar het gen is virtueel identiek aan dat van de mens,” zegt Dr. Jane

 

“En zo zijn we vol vertrouwen dat dit de eerste van de menselijke spina bifida-genen zal zijn.”

 

Studies die gebruik maken van het DNA van kinderen met spina bifida waren nu aan de gang om te zien of het corresponderende gen in de mens veranderd was. De bevindingen van het team werden gepubliceerd in de laatste editie van de krant ‘Nature Medicine’.

 

Stephen Ting, die de functie van het spina bifida-gen ontdekte als deel van zijn PhD-studie met Dr. Jane, zei dat foliumzuur, als het voor de conceptie aan vrouwen wordt gegeven, spina bifida in 70% van de gevallen zou kunnen voorkomen – maar dat laat nog steeds 30% van de gevallen over die niet door foliumzuur worden beďnvloed.

 

Bron: http://www.smh.com.au/articles/2003/11/10/1068329488424.html

Bewerking en vertaling: Donald Willemsen.